【大纪元2022年05月19日讯】(大纪元记者李少维编译报导)新研究发现人体基因变异的频繁程度远高于现有的认知。这为遗传病学研究提供了新的线索。
基因就像人体的细胞工作所使用的蓝图,告诉细胞、器官怎样运作。可是基因出现变异会导致疾病。具体来说,基因变异有很多形式,有的是点突变(point mutation),有的是被删除、被复制,还有的情况下是某些基因出现倒位(inversion)。
基因倒位指的是某个基因片段在序列中的朝向出现调转的现象。在已知的几种变异中,倒位是最难分析确定的一种,所以科学家对它的了解很少。这份由欧洲分子生物学实验室(EMBL)德国海德堡(Heidelberg)总部实验室、美国华盛顿大学、德国杜塞尔多夫海因里希·海涅大学(Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf)合作完成的研究发现,原来倒位是人体内最常见的基因变异过程之一。
研究人员仔细调查了基因组内反复出现的40个倒位基因,终于揭示了倒位现象产生的过程。他们发现这些倒位变异在基因组中所处的位置,也都是遗传疾病出现的基因段。他们发现这些基因倒位发生的频率远高于以前的认知。